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遗传学基因组

遗传和基因组检测

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Maurie Markman,MD,CTCA的医学与科学总裁

此页面于2022年3月2日更新。

Genetics与基因组学

虽然常用互换,但术语“遗传学”和“基因组学”不是同义词。两者都涉及遗传物质的研究,两者都源自希腊语Gen,这意味着出生或起源。但相似之处在很大程度上结束。虽然遗传和基因组学是每个复杂的主题,但它们之间的差异更简单:一种(遗传)是指人的遗传构成,而另一个(基因组学)通常用于参考肿瘤的分子组合物。您还可以在癌症特异性突变方面考虑遗传性状和基因组学的遗传学。

什么是遗传学?

遗传学是在出生时继承的基因的研究,通过世代通过家庭。人体中的每个细胞都具有完整的DNA链,并且每条股线填充有基因,该基因携带某些性状的指示,例如蓝眼睛,红发或,或许是某些癌症的较强的可能性。遗传测试可能有助于确定一个人的癌症和其他疾病的风险。

什么是基因组学?

基因组学通常是指在可能引发各种癌症行为的基因中的突变研究,从如何散发到身体中的远处位置。人体中的每种细胞含有数万个基因,但只有单个基因的突变可能导致细胞脱离对照并导致肿瘤生长。通常,肿瘤中的细胞随着时间的推移而变化,因为它们的基因继续突变。因此,即使在相同的肿瘤上进行,基因组测试也会随着时间的推移而变化。当肿瘤的分子结构发生变化时,患者可能会对一定的治疗产生抗性。

测试显示的是什么

测试 - 映射人的DNA谱和分析肿瘤的基因组异常的那些 - 可能有助于治疗癌症,尽管遗传和基因组测试以非常不同的方式和在非常不同的情况下使用。在癌症世界中,基因检测寻找患者可能继承通过他或她的家人的基因突变,这就是为什么它通常推荐用于具有某种类型癌症的家族史的人。例如,测试BRCA1基因突变阳性的人具有较高的发育乳腺癌和卵巢癌的风险。

基因组测试用于识别与遗传无关的突变,而是由于外部原因,如烟草使用或阳光暴露,或内部因素,例如随机分子变化,如烟草本身细胞。这些变化可以确定肿瘤的行为方式 - 例如它的成长或扩散。如果突变与已知的异常相匹配,肿瘤科医生可能推荐旨在攻击这种突变的某种有针对性的疗法。对于癌症停止响应的人或者对化疗和辐射等常规治疗没有足够响应的人,可能会建议这种测试。

癌症的先进基因组测试

在先进的基因组测试中,采用活检的肿瘤,癌细胞被隔离并从活检样品中提取,癌细胞的DNA在实验室中测序。然后,复杂的设备用于扫描测序的遗传型材以进行肿瘤功能的异常异常。

如果发现可识别的异常,则分析它们以确定它们是否已知突变这可能已经响应了特定的疗法,或者证据表明可能存在以前没有考虑过潜在的治疗选项。如果有一场比赛,医生可能能够使用结果来推荐过去用于瞄准相同突变的治疗。

虽然常规的基因组检测是一些患者的标准保健,但所有患者都不建议或可提供高级评估。基因映射试验可能适用于罕见,不寻常或难以治疗的癌症的患者,以及肿瘤患者对常规疗法不充分响应的患者。

了解有关先进基因组测试的更多信息

癌症的遗传检测

遗传测试包括漱口水或验血。什么分析可以确定一个人发展某种类型的癌症的可能性,无论是一个基因突变导致现有的癌症诊断,以及一个人是否具有更大的风险,以便再次发展同一癌症或发展另一种类型的癌症。

遗传检测的阳性结果并不总是意味着该人会发展癌症。它只意味着他或她携带一种或多种基因突变。同样,测试的负面结果并不意味着一个人不会发展癌症。

了解有关基因检测的更多信息

癌症的基因突变

基因突变是基因DNA的永久性异常变化。这些突变可能会增加发展癌症和其他疾病的风险。有两种类型的基因突变:

获得的突变当细胞在复制期间受损时,通过病毒或暴露于致癌物质,例如烟草烟雾或辐射。

遗传或种系突变从一代人发作到一代。

不是基因突变的每个人都会发展癌症,但是任何类型的基因突变都可能导致细胞生长出来并形成肿瘤。获得的突变是癌症最常见的原因。遗传突变占所有癌症的10%。

可能在癌症发育中发挥作用的基因突变包括:

BRCA1和BRCA2

突变在这方面BRCA1和BRCA2(乳腺癌1和乳腺癌2)基因可能会增加乳腺癌和/或卵巢癌的风险。BRCA突变可能是遗传的,并且与发展癌症的风险增加有关。BRCA基因测试通常推荐用于癌症的个人或家族史,或者对于具有特定类型的人的人乳腺癌。测试通常没有对乳腺癌或卵巢癌的平均风险的那些进行。

微卫星不稳定性和不匹配修复缺陷

当正常细胞中的DNA被损坏时,有时会引起癌症。但是,身体经常在癌症形式之前解决这种损伤,使用正常细胞中发现的机制,该机制寻找DNA中的修复缺陷。其中一个机制被称为不匹配修复,这纠正了细胞划分时发生的错误。当该函数分解时,细胞具有称为不匹配修复缺陷(DMMR)的内容。具有DMMR的细胞可以产生更不稳定的细胞环境,使微卫星或细胞中的DNA的重复延伸,形成不匹配,而不是DNA谱的精确重复。这种挥发性称为微卫星不稳定性(MSI-H),有时会使细胞突变并延伸失控,形成肿瘤。

MSI-H和DMMR在各种癌症中发现。例如,MSI-H已在15%的所有结肠直肠肿瘤中检测到,以及一些子宫膀胱, 胸部,前列腺甲状腺癌。缺陷也已发现90%的结肠直肠癌患者,也有林奇综合征,一种遗传条件,可提高一些癌症的风险。并非所有具有DMMR的细胞都会发展MSI-H。并且,在极少数情况下,MSI-H可以在没有DMMR的细胞中发生。免疫疗法毒品叫检查点抑制剂已被批准用DMMR或MSI-H治疗癌症。

PD-L1

编程的细胞死亡受体1或PD-1是在T细胞上发现的蛋白质受体,其是保护身体免受疾病和感染的免疫细胞。PD-1称为检查点蛋白,因为它寻找细胞并检查是否有害。当PD-1上的免疫细胞上与另一个细胞上的PD-L1相互作用时,它会抑制免疫应答。一些癌细胞可能具有许多PD-L1受体,当通过免疫系统“检查”时,它们允许它们伪装为健康细胞。检查点抑制器设计为阻止PD-1和PD-L1的相互作用受体并允许免疫系统更好地识别癌细胞并攻击它们。这些药物已被批准治疗各种癌症,包括黑色瘤膀胱癌

可在癌症中发现的其他基因突变包括:

基因突变 相关癌症 测试 注释
alk基因 肺癌,非霍奇金淋巴瘤 肿瘤活组织检查 测试可能有助于确定治疗方案和响应。
费城染色体 白血病 血液或骨髓试验 测试可能有助于诊断癌症并确定治疗方案。
BRAF v600. 黑色素瘤,结直肠 肿瘤活组织检查 测试可能有助于确定治疗方案。
C-kit / CD117 胃肠道间质瘤,黑色素瘤 肿瘤活组织检查 测试可能有助于诊断癌症并确定治疗方案。
雌激素受体(ER)和孕酮受体(PR) 乳腺癌 肿瘤活组织检查 测试可能有助于确定治疗方案。
克拉斯 结直肠癌,肺癌 肿瘤活组织检查 测试可能有助于确定治疗方案。
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